Исследователи из Университетского колледжа Лондона провели успешное лечение детей, страдающих наследственной дистрофией сетчатки, внедрив исправленный ген в один из глаз пациентов. До начала терапии дети могли различать только свет, однако спустя 3,5 года после лечения они смогли выполнять простые визуальные задания. Результаты работы были опубликованы в журнале The Lancet.
Генетическая терапия против наследственной слепоты
Наследственные дистрофии сетчатки приводят к слепоте с рождения, и на сегодняшний день ученым известно 26 генов, мутации в которых могут вызывать потерю зрения. До недавнего времени лечение существовало только для одного типа заболевания — RPE65-ассоциированной дистрофии. Однако теперь исследователи смогли устранить генетический дефект в гене AIPL1, расширив возможности терапии.
Ген AIPL1 играет важную роль в работе фоторецепторов — нейронов, отвечающих за восприятие света. Фоторецепторы делятся на палочки, которые помогают видеть в условиях низкой освещенности, и колбочки, отвечающие за восприятие цвета и дневное зрение. У детей с дефектным геном AIPL1 происходит постепенная гибель этих клеток, что приводит к практически полной потере зрения.
Метод лечения и его результаты
Для проведения эксперимента ученые отобрали четырех детей в возрасте от 1 года до 2,8 лет, у которых центральная часть сетчатки оставалась относительно сохранной, что увеличивало шансы на успешную терапию.
В ходе лечения специалисты использовали аденоассоциированный вирус как носитель исправленного гена AIPL1. Вирус был введен в сетчатку пораженного глаза. Спустя 3,5 года после терапии у детей значительно улучшилось зрение: они смогли успешно проходить визуальные тесты, например, класть карандаши в стаканчик или поднимать с пола предметы. В то же время зрение в нелеченом глазу было полностью утрачено.
Перспективы нового метода
Положительные результаты исследования, а также отсутствие серьезных побочных эффектов позволяют ученым надеяться, что новая методика станет доступной для большего числа пациентов. Этот подход открывает перспективы для лечения других видов наследственной слепоты, делая генные технологии важным инструментом в офтальмологии будущего.